مرض الثلاسيميا.. الأسباب والأعراض والعلاج

داء الثلاسيميا: نظرة عامة

داء الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم، ينتج عن طفرات جينية تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى انخفاض مستوياته في الدم. الهيموجلوبين هو بروتين مسؤول عن نقل الأكسجين في خلايا الدم الحمراء.

يعد داء الثلاسيميا أحد أكثر اضطرابات الدم شيوعًا في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، بسبب ارتفاع معدلات زواج الأقارب في بعض البلدان.

تصنيف داء الثلاسيميا

اعتمادًا على نوع وشدة الطفرة الجينية، يمكن تصنيف داء الثلاسيميا إلى أنواع مختلفة:

• الثلاسيميا الصغرى: لا تظهر أعراض ملحوظة.
• الثلاسيميا الكبرى: تظهر أعراض شديدة مثل فقر الدم وانخفاض مستويات الهيموجلوبين وتشوهات العظام.

الأعراض والعلامات

تعتمد الأعراض والعلامات التي تظهر على المريض على نوع وشدة داء الثلاسيميا ويمكن أن تشمل:

• التعب والضعف
• شحوب أو اصفرار الجلد
• تشوهات عظام الوجه
• تأخر النمو
• تضخم البطن
• بول داكن اللون

إدارة داء الثلاسيميا

إدارة داء الثلاسيميا تتطلب نهجًا متعدد التخصصات يشمل:

• نقل الدم: لزيادة مستويات الهيموجلوبين.
• علاج استخلاب الحديد: لإزالة تراكم الحديد الزائد الناتج عن عمليات نقل الدم.
• تعديلات غذائية: تقييد الأطعمة الغنية بالحديد.
• المكملات الغذائية: مثل حمض الفوليك وفيتامين ب 12.

نظرًا لطبيعته المعقدة، فإن داء الثلاسيميا يتطلب رعاية من اختصاصيي أمراض الدم لضمان إدارة مناسبة والوقاية من المضاعفات.