اكتشاف شكل جيني جديد لمرض ألزهايمر يظهر في سن مبكرة

اكتشاف شكل جيني جديد لمرض ألزهايمر

حدد فريق من العلماء شكلاً وراثيًا جديدًا لمرض ألزهايمر، مما يؤكد الحاجة الملحة لتطوير استراتيجيات علاجية ووقائية مخصصة.

العلاقة بين متماثلات الزيغوت لجين APOE4 وظهور مرض ألزهايمر المبكر

ووجد الفريق من الولايات المتحدة أن جميع الأفراد تقريبًا الذين يحملون نسختين من متغير جين APOE4، المعروف باسم متماثلات الزيغوت APOE4، من المحتمل أن تظهر عليهم علامات الحالة العصبية في وقت أبكر من أولئك الذين لديهم متغيرات أخرى من جين APOE. يشير مصطلح متماثلات الزيغوت إلى درجة التشابه بين نسختين من جين معين.

وتشير النتائج إلى أن متماثلات الزيغوت APOE4 ليس مجرد عامل خطر لمرض ألزهايمر، بل إنه سبب أساسي للمرض الذي يسرق العقل. يمكن أن تبدأ الأعراض قبل سبع إلى عشر سنوات من ظهورها لدى كبار السن الآخرين الذين يصابون بمرض ألزهايمر. وهذا يستدعي تطوير استراتيجيات بحثية متخصصة وأساليب علاجية وتجارب سريرية لهؤلاء الأشخاص، وفقًا للعلماء.

أهمية النتائج

تستند النتائج التي نُشرت في مجلة Nature Medicine إلى بيانات سريرية من أكثر من 10 آلاف شخص، بالإضافة إلى بيانات مرضية من أكثر من 3000 متبرع بالدماغ. قال الدكتور خوان فورتيا، مدير قسم الأبحاث المتعلقة بالأمراض العصبية وعلم الأعصاب والصحة العقلية في معهد أبحاث سانت باو في برشلونة بإسبانيا: "تمثل هذه البيانات إعادة تصور للمرض أو ما يعنيه أن يكون متماثل الزيغوت بالنسبة للجين APOE4".

هذا الجين معروف منذ أكثر من 30 عامًا بارتباطه بزيادة خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، لكننا نعلم الآن أن جميع الأفراد الذين لديهم هذا الجين المكرر يصابون بمرض ألزهايمر، وهذا أمر مهم لأنهم يمثلون ما بين 2 و 3% من السكان.

العلاقة بين جين APOE وأنواع مرض ألزهايمر

يعد جين APOE واحداً من بين العديد من الجينات الأخرى المرتبطة بمرض ألزهايمر ويأتي في ثلاثة أشكال مختلفة: APOE2 و APOE3 و APOE4. ويحمل كل شخص نسختين من APOE، واحدة موروثة من كل من الوالدين.

وقد أظهرت الدراسات السابقة أن وجود متغير واحد على الأقل من جين APOE4 يضاعف خطر الإصابة بالمرض ثلاث مرات تقريبًا، في حين أن وجود نسختين منه يزيد من خطر الإصابة بما يصل إلى اثني عشر ضعفًا.

وفي الدراسة الحديثة، وجد الفريق أن غالبية الذين لديهم نسختين من APOE4 أظهروا علامات المرض عند سن 55 عامًا، مقارنة بأولئك الذين لديهم متغير جيني آخر، مثل APOE3. وبحلول عمر 65 عامًا، كان لدى جميعهم تقريبًا (95٪) مستويات غير طبيعية من البروتين المعروف باسم الأميلويد في السائل الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي، وهي علامة رئيسية لمرض ألزهايمر. وكان 75٪ منهم لديهم فحوصات أميلويد إيجابية في الدماغ.

وبناءً على هذه النتائج، يقترح العلماء أن المتغير الجيني لجين APOE4 ليس فقط عامل خطر لمرض ألزهايمر، كما كان يُعتقد سابقًا، ولكنه يُمكن أن يُمثل أيضًا شكلًا وراثيًا مُتميزًا لمرض ألزهايمر.