اضطراب نادر.. كل ما يجب معرفته عن الهيموفيليا

تعريف الهيموفيليا

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي نادر يؤثر على قدرة الدم على التجلط بشكل صحيح. يحدث هذا الاضطراب بسبب تغييرات في الجينات المسؤولة عن تنظيم التجلط في الجسم، مما يؤدي إلى نزيف مفرط حتى مع الإصابات الطفيفة.

أعراض الهيموفيليا

يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من أعراض مختلفة، بما في ذلك:

• نزيف مفرط
• آلام المفاصل
• مشاكل عظمية
• تورم
• نزيف داخلي

يمكن أن تؤدي الحالات غير المشخصة من الهيموفيليا إلى عواقب خطيرة، مثل الوفاة في حال إجراء عملية جراحية أو التعرض لحادث.

أنواع الهيموفيليا

هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا:

• الهيموفيليا A: ناتج عن نقص عامل التخثر VIII
• الهيموفيليا B: ناتج عن نقص عامل التخثر IX

تتفاوت شدة الهيموفيليا بين الأفراد المصابين، اعتمادًا على الطفرة المحددة ونسبة عامل التخثر في الدم.

أهمية التشخيص والعلاج

يشدد الخبراء على أهمية التشخيص المبكر للهيموفيليا، حيث يمكن أن تؤدي الحالات غير المشخصة إلى عواقب وخيمة. ولا يوجد علاج نهائي للهيموفيليا، ولكن هناك علاجات تهدف إلى السيطرة على النزيف والوقاية منه، مثل مكملات عوامل التخثر والعلاج الجيني.