بحث قطري عن عبء الأمراض الوراثية النادرة في الشرق الأوسط

مقدمة

تتشابه التركيبة الجينية لسكان منطقة الشرق الأوسط، مما يجعلها منطقة مثالية لإجراء دراسات تفيد في فهم الأمراض الوراثية النادرة. أجرت مؤسسة قطر "سدرة للطب" دراسة رائدة باستخدام بيانات التسلسل الجيني لأكثر من 6000 شخص من البنك الحيوي القطري لتحديد المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية النادرة.

فهرس الطفرات الجينية

أنشأت الدراسة فهرسًا شاملاً للطفرات المرضية مصنفة حسب السلالة الجينية، مما يوفر معلومات قيمة لملايين الأشخاص في المنطقة وما وراءها. تضمنت النتائج البارزة تحديد طفرات جينية مرتبطة باضطرابات النمو والأمراض الأيضية، مما يمهد الطريق لعلاجات أكثر فعالية.

الطب الشخصي

يدعم فهرس الطفرات نهج الطب الشخصي، الذي يصمم العلاج وفقًا للخصائص الجينية الفردية لكل مريض. على سبيل المثال، يمكن أن يساعد في تحديد العلاجات المناسبة لمرض الصرع بناءً على الطفرات الجينية المحددة. يمكن أن يساعد هذا النهج أيضًا في منع الأمراض الوراثية من خلال فحوصات ما قبل الزواج لتحديد الزوجين المعرضين لخطر إنجاب أطفال مصابين.

المعاناة العالمية

وفقًا للدراسة، تؤثر الأمراض النادرة على ما يصل إلى 5.9٪ من سكان العالم. وتُعد معدلات الإصابة أعلى في منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا ودول مجلس التعاون الخليجي. توفر الدراسة رؤى مهمة عن البنية الجينية لهذه الأمراض، مما يسرع التشخيص ويفتح آفاقًا للعلاجات الشخصية في المستقبل.