تشوهات أذن الجنين قد تكون مؤشراً مبكراً لاضطراب وراثي نادر

تشوهات أذن الجنين: مؤشر مبكر على اضطراب وراثي نادر

مقدمة

تؤكد دراسة حديثة على أهمية الفحص المبكر والاختبارات الجينية لمتلازمة تشارج، وهو اضطراب وراثي نادر يتميز بتشوهات متعددة تؤثر على أجزاء مختلفة من جسم المولود الجديد، بما في ذلك العينين والأعصاب والقلب والممرات الأنفية والأعضاء التناسلية والأذنين.

تشوهات الأذن لدى الأجنة

يمكن أن تشير التشوهات في أذن الجنين إلى الإصابة بمتلازمة تشارج، مما يجعل التشخيص قبل الولادة ضروريًا لتأكيد وجود الاضطراب. وبناءً على التشخيص الدقيق، يمكن للأمهات الحوامل تلقي المشورة الطبية والاستشارة الوراثية.

• دراسة حالة

خضعت امرأة حامل لفحوصات بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة في مراحل مختلفة من الحمل، وكشفت الموجات فوق الصوتية عن تشوهات في شكل أذني الجنين عند الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل، مما أثار الشكوك حول إصابته بمتلازمة تشارج. وأكدت التقييمات الشاملة بعد الولادة، بما في ذلك الفحوصات البدنية واختبارات التسلسل الجيني، صحة التشخيص.

متلازمة تشارج

• سبب التسمية

تم اختصار اسم متلازمة تشارج لأول مرة في عام 1981 كوسيلة سهلة للإشارة إلى مجموعة من الأعراض الشائعة لدى عدد من الأطفال. وفي عام 2004، تم ربط هذه المتلازمة لأول مرة بطفرات في جين يُسمى CHD7.

• أعراض متلازمة تشارج

• فقدان أنسجة العين أو حولها (كولوبوما)
• عيوب القلب
• انسداد الممرات الأنفية
• تأخر النمو والتطور العقلي
• تشوهات الأعضاء التناسلية
• تشوهات الأذن

• أهمية التشخيص المبكر

نظرًا لمعدل الوفيات المرتفع المرتبط بمتلازمة تشارج، فإن التشخيص المبكر قبل الولادة أمر بالغ الأهمية. وتعد تشوهات الأذن الخارجية من العلامات البارزة التي تظهر قبل الولادة في هذه الحالة.

التشخيص والعلاج

• فحص الموجات فوق الصوتية

يوصى بإجراء فحص شامل لأذن الجنين باستخدام الموجات فوق الصوتية بين الأسبوعين 20 و24 من الحمل لتحديد تشوهات الأذن الدقيقة.

• التحليل الجيني

بمجرد الاشتباه في متلازمة تشارج بناءً على مظهر الأذن وحجمها وموقعها غير الطبيعي أحيانًا، يُجرى تحليل جزيئي لجين CHD7.

يساعد التشخيص المبكر لمتلازمة تشارج قبل الولادة في تحسين نتائج الحمل والسماح بالإدارة المناسبة لرعاية الأطفال حديثي الولادة. ويؤدي اكتشاف الأساس الجزيئي لهذه المتلازمة إلى زيادة عدد الحالات المبلغ عنها، مما يتيح فهمًا أفضل لتنوعها السريري.